基因组：为人类服务 还是为机器崛起服务？
【作者简介】珍妮·瑞尔丹（Jenny Reardon），著名社会学家，加州大学圣克鲁斯分校科学与正义研究中心的创始主任。曾获西屋科学奖，研究项目受国家科学基金会、马克斯·普朗克研究所、洪堡基金会、伦敦经济学院、美国国会科学、空间委员会长期支持。专注于新媒体、文化与社会理论、大数据、基因组学说、科技史、种族与性别差异等新兴交互领域研究。
无从无中来，无永远有可能。
—罗杰斯和哈默斯坦，《 音乐之声 》
各国提供了固有的文化和政治实践，以处理如何评价和区分人类差异的问题，这是数以百万计试图跨越国界的人每天都会经历的事情。自 20世纪90年代中期开始，基因组科学家开始转向这些国家基础设施，帮他们回答怎样为了他们的基因组学研究目的去界定和管理人群。 反过来，基因组学似乎向各国提供了机会，在一个陆地和海洋资源正在消失的时代，从公民的人体组织中创造出新的自然资源。
20世纪90年代末，出现了几项基因组学计划，试图利用这些政治经济和科学目标的结合：冰岛的人类基因组解码计划；爱沙尼亚基因组计划；英国的生物样本库。因为强调公共主权原则，在这些计划中颇为突出的是苏格兰一代计划（GS），这是一项关于“苏格兰人民”的遗传学/基因组学研究计划。1998年，苏格兰人以压倒性优势投票决定建立一个独立的苏格兰议会。1999年，爱丁堡的这个新政府打开门扉。同年，苏格兰首席医疗官和首席科学家批准了苏格兰一代计划项目的初步方案。早期的苏格兰一代计划文件与该计划和权力下放运动一致。他们认为，收集和研究苏格兰人的基因组，将加强（苏格兰的）公共主权，这是现代自由民主的基石。
然而，虽然苏格兰一代计划承诺将支持，而不是挑战公共主权原则——正是这一原则推动了将权力从伦敦移交给爱丁堡的各项工作，可是在实践中，对苏格兰人的DNA进行的研究却提出了关于一个主权民族构成及其自治权的新问题。在苏格兰和其他试图研究“自己的”DNA 的民族里，在自己民族内采集的基因组的价值，最终需要来自世界各地的科学家使用和访问。将苏格兰人的DNA跨过民族界限输送，会威胁到苏格兰主权的一个重要组成部分（即对其自然资源的控制）吗？这个问题是在“苏格兰与伦敦应当保持何种联系”，以及“在后苏格兰权力下放时代，跨越苏格兰和英格兰边界的哪些行动应当得到允许 ”的辩论中产生的。
在苏格兰新政府的敦促下，苏格兰一代计划最初决定，在苏格兰采集的基因组不会离开这一地区，只有苏格兰的研究人员才能对其进行研究。这一决议符合建立一个体现苏格兰人民道德情感和价值观的计划的目标。与冰岛的类似工作引起批评家的愤怒不同——批评家们指责冰岛政府将人民的基因组卖给一家国际制药公司，而苏格兰一代计划领导层则试图按照符合苏格兰人民利益的方针采取行动。这并不意味着苏格兰一代计划会拒绝让制药公司获得苏格兰一代计划的资源。然而，这的确意味着苏格兰一代计划将让公众参与其采集的所有生物样本货币化过程，并且确保这些生物样本仍处于苏格兰的直接控制之下。
可是，如何在从基因组时代向后基因组时代的转变过程中保证这些承诺，是难以捉摸的。在公共资助的人类基因组计划完成后的几年里，私人资助在人类基因组学研究中发挥了更大的作用。测序技术成为风险投资的一个重要方向，引发了下一代测序技术的创新。尽管爱丁堡长期以来一直是人类遗传学研究的一个中心，但是事实证明，这些“下 一代”测序仪器的发展，已经超出了公共资助计划能覆盖的范围，尤其是在2008年全球金融危机爆发之后。因此，苏格兰一代计划的带头人面临着一种两难的境地。要充分利用他们从苏格兰公民那里采集的DNA样本，需要在最新的仪器上进行分析，而这些机器现在位于苏格兰以外的技术发展中心，如牛津、剑桥和硅谷。
如果基因组就像这一计划启动时最初认为的那样有价值的话，解决这一困境的压力可能就不会那么大。然而，到2011年3月，当苏格兰一代计划采集其最后一个DNA样本时，苏格兰人DNA的科学、医药和经济价值都还不清楚。因此，核心问题不再是如何公平地判定准 入标准和各种益处，相反，是如何将苏格兰人的DNA转化为有价值的事物。至少，测序工作比原先设想得更多。那么，使用最新的测序仪就变得至关重要。
解决这一个问题的种种努力，缓解了在后基因组学网络化、跨国化和创业化进程中出现的对于认知和管理的各种挑战。这些领域是全球可达的，但仍然必须尊重国界，为之进行协商。它们给予人民如何公平分配基因组学价值的发言权，却在为创造出这种价值而苦斗。应对这些后基因组时代的挑战进行的种种努力，将苏格兰一代计划带入一片未知的水域。在这片水域中，他们再也无法假设他们采集的基因组或他们创造的民主实践的价值和意义。在2006 年该计划开始采集第一批样本时，人类基因组计划令人兴奋的时期和HapMap计划的最初几年都已经过去。人类基因组的价值和管理它们的新的民主方法现在是不确定的。在这些转变之后，苏格兰一代计划面临一个困难的问题：它是支持其苏格兰化，还是说苏格兰化本身要随着基因组学和它们需要的测序仪器“变形”？随后，对苏格兰一代计划的伦理和知识方法进行了一次基础性的重估。自由民主、人道主义或是世界性的价值观是否应该主导这一倡议， 目前尚不确定。如何使基因组有价值，成为一个现实的关注问题。
随后是这些争论的公开化。2005年9月，我首次来到苏格兰。在联合王国基因组学政策和研究论坛启动之时，我参加了一次全体会议。 在随后10年之中，我数次回访苏格兰，在爱丁堡的论坛基地度过了2008年的冬季和夏季的部分时光，2010、2012、2013和 2014年也在那里进行了为期更短的访问。在此期间，我采访过苏格兰一代项目的主要带头人，大部分采访不止一次，还跟踪了苏格兰权力下放的过程，这一过程以2014年戏剧性的独立公投结束。在下文中，我将在这些变化的背景下讲述苏格兰一代计划的故事，对后基因组时代的价值和意义问题所引发的知识和正当规则的新问题予以特别关注。不过，在讲述这些问题之前，我们首先需要去了解的是，苏格兰基因组价值的问题是如何被一个新的苏格兰政府的价值和意义的问题困扰的。
为何一个国家会试图将其人民的血液和DNA 转化为一种有价值的资源呢？虽然在战争时期和其他国家需要的时候，公民献血并非史无前例，可是为了政治目的利用生物学的各种实践已经成为令人不快的过去。优生学和绝育政策在许多政治组织的历史中成为至暗时刻。然而，在21世纪的最初几年，一些国家开始考虑这样一种可能性：从民众身上采集DNA和人体组织，而不是压迫人民，这可能会保障他们的主权。例如，在爱沙尼亚，基因组学承诺实现一种从指令与控制的苏维埃式经济向与西欧民主国家相关的自由市场经济过渡的方法。为了实现这一希望，2000年，爱沙尼亚议会通过了建立爱沙尼亚基因组计划的立法。2004年9月，在一次加入全球知识经济的类似工作中， 墨西哥设立全国基因组医学研究所。或许最著名的是，1998年12月，冰岛议会通过《 医疗机构数据库法案 》，该法案允许基因解码公司将冰岛公民的卫生与谱系记录与他们的基因组数据联系起来。这是将冰岛人的基因组转化为一种新自然资源的关键步骤。
在冰岛，将基因组转化为一种国家资源的措施尤其引人注目，因为人们对基因组的期望越发高涨，讨论也日趋激烈。对冰岛而言，基因组学是高风险筹码。冰岛是世界上第一个国家议会（公元930年成立） 所在地，多个世纪以来， 冰岛人民为捍卫自己的主权，为保护这个岛屿国家不被丹麦、挪威、英国和德国占领而奋斗。他们还努力建立了多样化和稳定的经济基础。虽然在历史上，渔业一直是冰岛的经济支柱产业，但海洋中的鱼类正在枯竭。基因解码公司及其创始人，从神经科学家转型为哈佛大学出身的基因组科学家卡里·斯特凡松，成功说服冰岛议会的多数派相信，基因组学可以帮助解决这些长期存在的挑战。基因组学为国家提供了一种新的自然资源，能让冰岛成为当时新兴的国际生物经济的主要参与者。
斯特凡松的承诺不久就开始结出果实。1998 年2月，罗氏制药司同意向解码公司支付2亿美元，以获得与该公司合作开发小分子药物的权利。解码公司和斯特凡松说服罗氏公司相信，就像人类基因组多样性计划的组织者所形容的研究人群一样，冰岛人民相对孤立，而且具有同质性；因此，冰岛人组成了寻找与疾病相关的基因变异的理想群体。此外，冰岛人还“ 接受 ”过关于科学价值的教育。因此，一些科学家认为，冰岛人不会提出多样性计划所提出的那些伦理挑战。正如欧洲一位杰出群体遗传学家在1999年向我解释的那样：“如果你与一个全体受过教育的人群打交道，那么知情同意权的问题就小得多。”或者说情况看起来至少如此。
事实证明，在冰岛和世界范围内，对基因解码的教学、传播是一个主要争议点。随着《卫生部门数据库法案》的通过，冰岛议会规定其公民有权选择退出，而不是与解码公司分享他们的医疗记录。斯特凡松支持这一决定，他认为让27万冰岛人全体同意成为数据库的一部分是不现实的。主要的生物医学研究人员和冰岛医学协会在世界医学协会的支持下反对这一决定。他们认为，将冰岛人的医学、遗传和系谱记录转化为商业资产之举引发了严重担忧。华盛顿大学群体遗传学家玛丽——克莱尔·金也同意这一观点，将解码公司称为一个“殖民寻宝者”。
这些对解码公司将人类基因组商品化的担忧引发了广泛的国际关注。1999年1月，《 纽约时报 》发表了哈佛大学群体遗传学家理查德 ·莱 旺丁撰写的一篇评论文章。莱旺丁在文中声称解码公司将“（冰岛的）所有人口变成了圈养的生物医学商品”，这几乎不是一个民主社会的行为。或许最有针对性的是斯坦福大学法学教授亨利 ·格里利的断言：“这不是我们在这里处理鱼或者羔羊毛。这种特殊的产品是人类的精神，在冰岛将它的DNA变成商品之前……我只是希望他们知道自己正在做什么。”冰岛可以假设拥有和控制其领海的鲑鱼和鳟鱼，可是DNA代表的是一种完全不同的“鱼”。
解码公司是在基因组时代的鼎盛期成立的，当时许多人相信基因组是具有巨大价值的对象。它引发的争议预示着价值危机，这将很快成为后基因组时代的特征。虽然许多人一致认同 DNA是一种非常有价值的事物，但它是何种事物，具有何种价值，都是不确定的。解码公司得到冰岛议会批准，企图将DNA视为另一种自然资源。冰岛内外的科学家、医生和伦理学家都反对这种做法。他们辩称，DNA存在于我们所有人的体内，揭示了我们与别人的联系。它离开“人类的精神”就什么都不是，不能以某种方式被一家公司或一个民族控制。
冰岛的争论发生在科学界和政界的领袖都将人类基因组援引为一个世界性转型的动因的时期，这是一次从独立民族国家的世界过渡到一个由世界主义伦理指导的、人们共同关注的世界的转型。正如美国总统比尔·克林顿在白宫庆祝人类基因组草案完成时所说：“我很高兴 今天我们正在讨论的唯一种族是人类。”这是一个强有力的伦理愿景。 然而在现实中，该如何让这一愿景成真，还非常不明朗。人类基因组是何种事物，谁有权利了解和控制它呢？是一个国家、一家公司，还是全人类？
冰岛的经验教训对苏格兰将要如何回答这些问题产生了持久的重要影响。就像在冰岛那样，苏格兰的研究人员认为苏格兰人组成了医学相关基因组研究的一个理想群体。此外，和冰岛议会一样，苏格兰新政府也感觉到一个新的经济机遇。基因组学让人们看到一种将会取代北海石油的新自然资源的希望。基因组学同样许诺会提供新的收入来源，以支持新的苏格兰民族。然而，与冰岛不同的是，苏格兰研究人员和政府官员无法回避从公民那里采集血液和 DNA的伦理价值这类更为广泛的各种问题。对冰岛解码公司的争议在英国成为头条新闻。 此外，20世纪90年代后期，英国生物技术和生物医学部门发生了几起备受瞩目的公众丑闻，包括广为宣传的反转基因生物活动。与苏格兰一代计划关系最密切的是1999年的奥尔德 ·海伊器官丑闻曝光。英国公众得知，在利物浦奥尔德 ·海伊医院工作的一位病理学家未经许可就擅自摘除人体组织，其中包括儿童的器官。这些丑闻被曝光之后，英国多家机构实施了旨在“吸引”公众参与科学和科技管理决策的政策改革。
这些事态促使科学家和政策制定者开始寻求对苏格兰一代计划的支持，英国借机对“科学与社会”项目投入大量资金。对于这些投资，苏格兰一代团队提交的第一份拨款提案要求支持一个强有力的公众参与计划。事实上，这正是让我对苏格兰一代计划产生兴趣的原因。苏格兰一代计划不仅进行了广泛的工作，让苏格兰社会各阶层讨论该项目，征求各阶层民众关于应当如何管理这个项目的意见，还承诺会听取和回应调查结果。正如苏格兰一代网站所述：“ 苏格兰一代承诺倾听、讨论和回应调查结果；不仅仅围绕研究资料、招募人员或提出的那些想法，还会就更困难的社会、法律和伦理问题（进行上述工作）。”这一承诺将苏格兰一代定位为一个与其他项目不同的计划。英国的社会科学研究人员批评解码公司和英国生物样本库要么不设法去理解公众的看法和意愿，要么以肤浅的方式去理解这些看法和意愿。因此，他们认为，解码公司面临公众的反对，而英国生物样本库正在与低回应率苦斗。相比之下，苏格兰一代与之有别。正如苏格兰一代的几位成员向我解释的那样：
苏格兰一代成员1：我们（让公众）选择加入。他们（让公众） 选择退出。
作者：是的，这就是苏格兰一代计划的重要意义吗？
苏格兰一代成员2：我觉得是的。
苏格兰一代成员1：这是关键。
苏格兰一代成员2：是的。
在苏格兰，与冰岛不同的是，人们有权决定选择是否加入，是否为基因组研究提供他们的数据和DNA。
除此之外，苏格兰一代计划的带头人致力于创建一个表达苏格兰人民意愿的项目。通过广泛的专题小组讨论、调查和访谈，他们提议要理解和回应苏格兰公众的看法。他们相信实证调查可以揭示这些看法，充分挖掘苏格兰在启蒙运动中有持续重大影响的作用。这项研究的结果后续可用来指导为代表苏格兰人民价值观和信仰的苏格兰一代计划创立一份社会契约。
苏格兰一代计划将是苏格兰人民有、民治、民享的一个项目，这一理念在苏格兰一代计划网站的开放式屏幕上清晰可见。2008年，苏格兰一代计划网站主页上依次快闪以下三行短语，向观众致意：
民族的健康
独特的合作伙伴关系
我们的基因、我们的健康、我们的未来
网站的另一分区宣布：“苏格兰一代项目是与所有苏格兰人民结成的合作伙伴关系。”
苏格兰背景提供了多种方式来考虑这一问题。首先，苏格兰长期以来一直被称为“欧洲病人”。政府的多项研究都发现，在欧洲，苏 格兰人的癌症和心脏病发病率最高。鉴于存在这些公共卫生挑战，就有可能理解，一项针对这些疾病的基因组研究将有益于苏格兰人民。苏格兰一代计划的一位组织者向我解释道：“ 如果你想参加一项关于健康的群体性研究，如果那些健康问题在该人群中非常突出，那么你将从人群和政府那里得到较多认同。如果你看看医疗保健方面的遗传学倡议中使用的那些词语……（该倡议）谈及三大主题：癌症、心理健康和中风。”的确，在苏格兰一代计划早期，该项目带头人频繁引用这一承诺来满足苏格兰人民的需要。时任苏格兰一代科学委员会主席的安德鲁·莫里斯教授在一份宣称为该项目募集了第1000名志愿者的新闻稿中解释道：“我们希望这项研究有助于解开苏格兰人健康状况的秘密，为那些患者和下一代带来真正的健康益处。”
第二，除了更好的公共卫生之外，对公共咨询的关注也有助于让苏格兰一代计划作为一个苏格兰项目的地位突显。苏格兰拥有悠久的集体主义政府历史。苏格兰一代计划试图建立在这一历史基础上，并且确保该项目体现人民的意愿。
第三，苏格兰启蒙运动的遗产和伴生的对理性的各种承诺，有助于印证苏格兰对科学和医学研究的新承诺的正当性。正如苏格兰一代计划网站“ 关于苏格兰一代 ”页面的开头所说：“苏格兰有一个强大的医学传统，一直延续到今日。按照比例计算，苏格兰比英国其他地方培养出更多的医生，进行了更多的生物医学研究。”苏格兰一代计划试图利用这一优势和“苏格兰公众（的）……非常强大的支持医学研究的传统”。
最后，1998年，苏格兰人投票建立独立的苏格兰议会时，苏格兰人就明显拥有一种要与英国其他民族有别的意愿。在同一时刻出现的苏格兰一代计划，塑造了一个范围更为广泛的建立苏格兰主权的运动，同时它也被这项运动塑造。
新组建的苏格兰政府是这项运动不可或缺的一部分。这个政府着手建立一个独立的苏格兰经济体，以支持民族实体，而苏格兰一代计划在这个关键时刻提供了一个新的潜在财富来源。 2002年苏格兰一代计划爱丁堡皇家学会讨论晚宴，以苏格兰一代将会联结财富和健康的主张开始。最终资助苏格兰一代计划的遗传学保健项目的指导方针还设想开发苏格兰研究，以“发展强大的苏格兰企业”和“满足苏格兰人民的需要”。
此时，让健康与财富相结合看来是可行的。 2006年4月3日，苏格兰卫生部长宣布与当时世界上最大的制药公司之一惠氏制药公司合 作。惠氏公司同意在5年内投资3300万英镑，用于发展一个转化医疗研究的合作项目，附带 5 年延期选择权。据报道，惠氏决定在苏格兰 投资，苏格兰一代计划发挥了重要作用。对当时的许多制药公司而言，基因组学提供了研制针对特定人群使用的靶向药物的可能。
这种“靶向性”药物开发方法可能让惠氏公司特别感兴趣。就在数年之前，国立卫生研究院的妇女健康项目报告，惠氏激素替代疗法（HRT）用药倍美安显著提高了罹患浸润性乳腺癌的风险。虽然激素替代疗法类药物不利的数据看来无法克服，其他事情却给予惠氏和倍美安“第二次机会”。2003年欧洲分子生物学组织（EMBO）的一篇报告专题文章认为， 如果“在合适的患者身上用正确的治疗方案使 用正确的药物 ”，激素替代疗法类药物“确实”能够“对妇女健康有益”。苏格兰一代计划的目标是从一个广泛的人群中对个人进行基因分级，使之与寻找那些“合适的患者”的希望相一致。
然而，尽管转化医学研究的合作项目对惠氏而言是有意义的，但是看起来只有在符合苏格兰人民意愿的情况下，才能在苏格兰开展。正如苏格兰政府的一位成员向我解释的那样：“我们必须确保，无论我们采用何种（获得苏格兰一代计划资源的）模式，最终都要使之成为一种让公众满意的模式。”政府理解这不仅仅是苏格兰一代计划项目的一个医疗和经济价值问题。正如冰岛解码公司的案例非常清楚地表明的那样，从一个民族的基因组中获得财富也是一个公共道德问题。
在苏格兰——《国富论》的作者亚当·斯密的故乡和出生地，道德与经济之间联系的重要性不会被忽略。尽管许多因为斯密“无形之手”的比喻和他对“自由市场”哲学的贡献而记住他的许多人都忘了，斯密也是一位道德哲学家，他相信只有社会坚持公平和公正的原则，才能享受商业社会的种种优势。斯密没有将金钱和财富视为罪恶，而是视其为在国家和民族尊重那些伦理原则的条件下，能够用于改善其公民福祉的实用工具。然而，斯密也怀着兴趣和同情心阅读过他同时代的卢梭的名言：“在一个真正自由的国家里，公民会用自己的双手做任何事情，没有任何事情要依靠金钱。”对卢梭而言，金钱没有帮助公民；它威胁着他们之间的纽带，从而威胁到社会契约。
两个世纪之后，金钱和财富道德配价的这种紧张关系，在对于一个真正的自由社会是否能从其公民的DNA中生财的辩论中发挥了作用。苏格兰的自然科学家、社会学家、法学家和政策制定者并没有摆脱这种紧张关系，不过在斯密和其他启蒙时代的苏格兰哲学家的传统当中，他们寻求的是一个以经验主义为基础的现实解决方案。
与斯密一样，苏格兰一代计划的带头人并不认为金钱和对利润与财富的追求必然是腐败的力量。只要社会的道德观和价值观得到尊重和坚持，就能找到“道德经济解决方案”。正如一位苏格兰行政人员向我解释的那样，当时的挑战是去理解这些价值观：“与其掩饰，我们最好是告诉人民：‘这是我们正在致力的目标。你对此有何看法？我们怎样做才能使这个目标让你最容易接受呢？’……例如，如果你有资 源，医药公司来了，你是不是应当说：‘我们将为你工作，给予你这些结果？’还是说你让制药公司直接开发这种资源？”为了回答这些问题，苏格兰一代计划的领导层向社会科学家求助。
苏格兰一代计划与冰岛解码公司的情况不同的是，科学和医药社会学家从这个项目的一开始，就参与到苏格兰一代计划中去，并且在苏格兰一代计划的第一个管理机构科学委员会担任职务。他们的主要作用是通过对苏格兰公众关于苏格兰一代计划及其造成的各种问题的意见进行经验性调查。这些发现将为苏格兰一代计划的各种政策提供信息。对参与该项目的社会科学家而言，后一点被证明至关重要：与英国生物样本库所做的各种咨询不同，许多人批评这些咨询遵循“市场研究模式”，苏格兰人民的看法则会直接影响苏格兰一代计划采取的政策。
自然科学家和社会科学家都可接受的一种经验主义模式促进了这一方法。这一模式假定社会科学家能够生成苏格兰人民道德情感的数据，然后法学家可以制定法律，让这些数据落实成政策。
但是，社会科学家该如何了解苏格兰人的道德情感，以及苏格兰人对苏格兰一代计划的看法呢？为此，苏格兰一代计划社会科学家采用了一种混合型方法：焦点小组、深入访谈、公共调查、退出调查问卷和民族志。针对每一种方法，他们都根据其他方法的局限性和优势进行思考、补偿和构建。焦点小组揭示了苏格兰社会不同阶层的一系列问题，但是不能深入了解或渴望成为具有代表性的问题。深入的访谈更加详细地探讨各种问题，可是仍然没有代表性。各种调查扩大了你能接触和代表的人数，但是不能深入了解。
根据专题讨论组研究，苏格兰一代计划的社会科学家们报告，虽然大多数苏格兰人认识到各制药公司有开发药物的需要，可是大部分人认为，访问苏格兰一代的DNA数据库应限于医疗专业人员和学术研究人员。此外，大多数人觉得数据库归公有是很重要的。最后，他们 认为应当分享利润，从而让社区获益。一项由 1001名“普通公众”成员组成的公共调查确定了苏格兰公众对“苏格兰一代研究设计方案 的各种偏好”，确认和完善了这些结果。根据这项调查，参与苏格兰一代计划的人意愿分歧最大的问题是，是否会有利益反馈给苏格兰国民健康服务（NHS）或者慈善机构。这种焦点小组讨论和调查结果的一致性，以及调查之中表现出的偏好倾向，促使社会科学家得出结论： 虽然苏格兰人愿意让制药公司参与苏格兰一代计划，但是他们希望通过某种利益共享协议，让这些公司能与公众共享利润。
为了让这一发现付诸实践，苏格兰一代计划需要一个利益分享机制。为建立这一机制，社会科学家与法学家一同为利益共享创造了一个社会学上的正当理由，这也是一个法律框架。
到这个阶段，一切都在按照设想进行：苏格兰人民的各种看法已明朗化，并建立了一个表达他们看法的实用机制。然而，问题仍然存在：苏格兰一代计划的领导层是否会做出回应，实施利益分享，并且创建一个反映苏格兰人民价值观的项目？
“两个世纪之后，金钱和财富道德配价的这种紧张关系，在对于一个真正的自由社会是否能从其公民的DNA中生财的辩论中发挥了作用。
从一开始，参与苏格兰一代计划的社会科学家就坚信，他们的工作不仅仅是粉饰橱窗。 需要引导的是具体的政策变化。利益共享被证明是一个测试性案例。然而，这个案例始终没有定论。2008年年底，在我对苏格兰一代计划进行第二次实地考察期间，人们开始担心苏格兰一代计划是否会支持利益共享。在一些苏格兰一代计划的带头人眼中，一项数据访问政策已经发布到苏格兰一代计划网站，其中不包括利益共享政策。一些带头人要求在制定利益共享机制之前，将数据访问文件删除。出于各种实际原因（需要申请第二阶段资金），其他带头 人则主张让数据访问政策继续在线。
然而，此时的数据访问政策包含的内容暗示了一个更深层次的问题：利益共享的意义。在苏格兰一代计划管理、访问和政策公告 （MAPP）附录6第3.1节，这个“收入共享”小节规定：“在扣除（例如专利和法律费用）后，商业开发产生的净收入应在各方之间按如下比例分配：25%分配给各大学小组；25%分配给国民健康服务各组；25%分配给拥有商业化项目权利的一组或各组；25%用于支持苏格兰一代计划。”对苏格兰一代计划领导层的一些人而言，分享利润，并将其反馈给苏格兰一代计划和国民健康服务的确代表着利益分享，并且展示了公共协商是如何塑造苏格兰一代计划的。苏格兰一代计划的一位组织者后来将这种方法称为“真正的”利益共享：“它（利益共享）指的是一个事实，即一些财务回报正在重新投入研究，所以这是真正的利益共享。”然而，对进行社区协商，并且提出利益共享建议的法学家和社会学家而言，这一问题还不够清楚。这一版本的利益共享虽然前进了一步，但是与为苏格兰一代计划工作的法学家和社会学家2007年发表于《 社会科学与医学 》（Social Science and Medicine）的论文中描述的版本截然不同。在这篇文章中，他们提出了一个基于在纽芬兰和拉布拉多已发展成形的样板的模式。这个模式要求研究者做以下工作：“向人类遗传学研究常设委员会提交一份利益共享的提议，同时说明提议的理由，只有在常设委员会认可已根据以下原则进行了充分的利益共享安排，研究项目才会最终获得批准。”这些原则包括分配公正、尊重DNA所包含的信息的公共性质，以及将促进健康当作一项公共利益。将利润简单地分配成几部分，并没有以一种支持这三项原则的方式来决定利益共享问题。虽然一些社会学家相信已经取得了一些进展，他们还是觉得苏格兰一代计划的政策不充分：“我的意思是我当时有些失望。他们确实应当将利益共享包含在……参与者信息传单……之中……但这并不是那种在专题讨论组中将会出现的利益分享，也不是（我们）所写的利益共享。”苏格兰一代计划让资金回流到研究的政策是利益共享愿景的一部分，但仅仅是一部分。它还可以做更多事情。正如苏格兰一代计划社会科学和法律团队后来反思的那样：
我……认为像苏格兰一代计划、英国生物样本库和世界各地的其他生物样本库这样的实体，有真正的机会更有想象力地参与利益分享问题。因为如果……在苏格兰一代计划和其他研究中得出的这一证据表明，商业化的前景和利润回报是一个让人关注的问题，那么在我看来，关于共享利益的事情可以做得非常具体……可以更加清楚和战略性地说明这种资源实际上如何惠及范围更广的多个社区。因为显而易见，这件事说起来容易，我们当然希望医学研究能够完成，产生医疗产品，或者推动医疗进步。这是一种形式的利益。尽管还不清楚商业化是否会成为现实 , 但是如果商业化成为现实，可能会有其他形式的利益可以分享，因此我们仍在假设的范围内处理这个问题。
在《社会科学与医学》的论文中，提出了一个扩大的福利概念，包括就业机会和“免费接受任何测试或治疗”。然而，无论苏格兰一代计划是否可以商业化，这个最终问题都会成为一个更为紧迫的问题，并且是一个最终将利益共享推入大背景的问题。
到目前为止，苏格兰一代计划就像冰岛的解码公司一样，没有营利。2012年夏天，苏格兰一代计划的一位组织者向我解释道：“要实现 利益共享，就需要有利益，目前那里没有。” 在人类基因组计划时代，苏格兰政府最初资助苏格兰一代计划之时，人们坚信基因组的价值。然而，当苏格兰一代计划采集和处理参与者的 DNA 和身体状态数据（最近的血样在 2011 年处理）时，基因组的价值已经下跌，经济崩溃，随着惠氏公司（2009年被辉瑞公司收购）一起垮败。苏格兰政府曾预期的苏格兰一代计划项目的主要制药投资方已经不复存在。因此，苏格兰一代计划面临的主要问题不再是制药商的数据访问和如何使用利润。相反，首要问题是如何维持苏格兰一代计划的资源。苏格兰一代计划项目非但不能分配资金，反而需要资金来维持生存。鉴于这些后基因组时代的发展状态，一位社会科学家后来表达了对一种更为丰富的利益共享形式为何未能形成的理解：“我认为那里有一种动力，但是我认为在白天结束的时候，苏格兰一代项目必须工作，而且他们正在努力让那件该死的事情继续下去。”为了让这件事实现，苏格兰一代计划的资源必须让自己有价值。
在这些情况下，最紧迫的问题不再是谁可以访问和发展苏格兰一代计划宝贵的基因组和相关数据及组织，而是“苏格兰一代计划如何才能开发它收集的样本和数据，让它们拥有价值”。此外，正如苏格兰一代计划项目不能再假定基因组有价值一样，它也不能再假设一个有着明确价值观的独特人群—苏格兰人存在。这在苏格兰一代计划试图去回答一个关于“如何开发其资源价值”的关键问题时变得很明显：苏格兰人的基因组能离开苏格兰吗？
苏格兰政府早期就建议，苏格兰一代项目推行的一项政策，是将苏格兰一代计划在该地区采集的生物组织保存在苏格兰，这是苏格兰一代计划的最初愿景，即如何为苏格兰民族及其人民服务的一部分。正如苏格兰一代计划的一位带头人所说，政府对生物组织的理解，特别是 DNA，就是他们不希望其他人“掠夺”的“国家宝藏”。相反，苏格兰政府希望开发和挖掘苏格兰一代计划采集的DNA、数据和尿液将有助于建立苏格兰经济体。苏格兰一代计划的一位组织者解释道：“我们得到苏格兰政府资助……在苏格兰境内完成样本分析工作，确实为苏格兰创造了多个就业机会，而且将这项工作留在这里也支持了苏格兰企业。”在冰岛争议之后，将采集的样本留在苏格兰的决定，也符合为了公共主权的承诺—让公共信托，而不是私人利益持有样本。2008年，一位组织者向我解释道：“如果我们那样做（将样本送出苏格兰）的话，就必须考虑那个地区的保密性、数据保护法规，以及对那些样本的保护。我们正在努力代表参与者保留苏格兰一代计划资源和样本的控制权。我们是样本的保管者，为了做这项工作，我们希望将它们留在苏格兰。”最后，2003年《 苏格兰一代法律和伦理问题报告 》的作者建议以苏格兰人为该项目的框架，可能会激发人们参与苏格兰一代计划。保证生物样本不会离开苏格兰，且根据这一建议只有苏格兰研究人员才能进行研究。在招募人员参与的第一阶段，提供给潜在受试者的参与信息传单上写道：“使用样本的研究全部会通过在苏格兰的医院和大学的工作人员完成。”
当苏格兰一代计划项目启动时，关于如何从人类基因组中找到医学上相关的遗传变异的主导理论，看来与将样本保存在苏格兰的愿望一致。共同疾病—共同变异假说，预测大多数常见、复杂疾病的遗传风险来自共同变异，这种假说仍然占据主导地位。因为项目带头人相信，要找到这些变异体，苏格兰一代计划无须对他们采集的所有30亿个基因组核苷酸进行测序分析，只需要对常见的变异进行测序分析即可（不到这些基因组的0.1%）。苏格兰一代计划项目组在爱丁堡的惠康信托临床研究机构的遗传学中心保存和分析其采集到的DNA样本，这项任务正好在这所研究机构现有的能力范围之内。因此，在苏格兰保存样本进行分析看来是可行的。
然而，当2011年苏格兰一代计划开始积极宣传，让其资源可用之时，人们对共同疾病——共同变异假说的信心已经减弱。研究人员发现鲜有能与疾病相关的常见变异，许多人现在相信罕见的变异才是了解疾病的关键。发现这些罕见的变异需要对整个基因组进行测序，这意味着基因组突破的技术性要求在成倍增长。不再是对基因组中常见变异所在的100万个点进行测序，现在需要对所有核苷酸或编码区域中的所有核苷酸进行测序，从而让所需的数据的数量级大增。
这种变化——加上一项单一公共资助项目，即人类基因组计划的结束——催生了一个新的私营产业。该产业谋求建立低成本、快速与准确测序和分析的方法，从而能够去应对这些日益增长的测序数据需求。在风险投资和创新需求的推动下，这些所谓的下一代测序方法在快速变化，几乎不可能在测序场所保留最新型的机器。相反，保留意味着将你的样本从这个场所转移到可以用最快速度“运行”它们的机器上去。
历史上，这些机器多位于英国。弗雷德·桑格（Fred Sanger，桑格研究所以他的名字命名），发明了一代生物学家和遗传学家使用的桑格测序法。事实上，20世纪90年代初期到中期，我在几个发展和分子进化实验室工作时，使用了桑格测序法。然而，在人类基因组计划完成后的岁月里，基因组学以一种大范围的方式走向全球。硅谷、北京、波士顿和世界其他地方开始与英格兰的剑桥竞争，剑桥是世界上最快速的测序机器大本营。人类基因组计划这样一个国际公共项目制定标准，并且稳定技术平台的日子很快成为过去。一个充满竞争性、私人化、快节奏和高风险的竞赛，很快就超越了这种公共方式。苏格兰一代计划的一位组织者解释道：“自从我从事这项工作以来，基因组学技术一直在飞速发展。我认为，公平地来说， 过去三四年确实有了一种稳定的变化。我认为到那个时候，相对适中的核心设施才能真正见证我们提供的是最先进的产品。当时的想法是，如果我们想完成基因分型的话，我们就能做到。我认为那些日子已经过去了。我认为，随着高通量测序，即所谓的下一代测序技术的到来，你要么参与竞赛，要么不参加，而我们没有参加。”于是在2012年，人员募集阶段结束后，我回到苏格兰采访苏格兰一代计划领导层时，这个项目面临两难境地，也就不足为奇。该项目告诉参与者，不会将他们的DNA运往国外，但是现在苏格兰没有速度最快的机器。将来该怎么办呢？
（本文节选自《后基因组时代》）
出版社: 中信出版社
出品方: 见识城邦
主标题：后基因组时代
副标题: 后基因组时代的伦理、公正和知识
原作名: The Postgenomic Condition : Ethics,
Justice, and Knowledge after the Genome
译者: 冬初阳
出版年: 2021-6-30
页数: 328
定价: 78
装帧: 精装
ISBN: 9787521714296
